Vårt endokrina system styr fortplantning, tillväxt, könsutveckling, ämnesomsättning, salt- och vattenbalans. Det endokrina systemet utöver hypotalamus består av flera olika körtlar som hypofysen, sköldkörteln, bisköldkörtlarna, binjurarna, bukspottskörteln samt testiklar/äggstockar som på olika sätt samverkar och påverkar kroppens alla organ och celler.
Över- eller underproduktion av hormoner påverkar i stort sett kroppens alla organ och ger varierande grad av symtom. Debut av endokrin sjukdom kan vara akut men oftast långsam med diffusa symtom, vilket kan försena diagnosen. Inverkan på det dagliga livet varierar mellan diagnos och individ och behandlingen behöver i regel individualiseras.
Exempel på sällsynta endokrina sjukdomar är Addisons sjukdom, Cushings sjukdom, feokromocytom, hypofosfatemisk rakit, klassisk binjurebarkshyperplasi (CAH), Klinefelters syndrom, Prader-Willis syndrom, pseudohypoaldosteronism och Turners syndrom.
Ovanliga ärftliga ämnesomsättningsrubbningar där olika ämnen bildas i överskott kan leda till störd hormonfunktion, ansamling av ämnen stör den normala funktionen i de hormonproducerande körtlarna. Dessa tillstånd kräver oftast samarbete mellan olika specialister och den endokrina behandlingen blir då oftast ett komplement till annan behandling.
Team sällsynta endokrina sjukdomar arbetar för att samordna vårdkontakter, sprida kunskap och utveckla omhändertagandet av patienter med sällsynta endokrina sjukdomar. Vi utgår från Endokrinmedicinska kliniken Universitetssjukhuset Linköping, där vi tar emot patienter på remiss, har konsultverksamet och bedriver forskning.
