30 november 2023
Gustavs läkare berättar
Den 3 nov, i höstas 2022, hade sjukgymnasten låst sig ute när hon skulle kolla på en 3 månaders pojke som blivit lite platt på sidan av huvudet för att han legat still på samma sida för mycket. Hon tyckte han var slapp i muskulaturen och såg mej så jag följde med och tittade. Syntes direkt att det var en muskelsvag pojke och när jag såg att tungan darrade var det rätt klart att han hade spinal muskelatrofi, en sällsynt sjukdom som drabbar nervcellerna som styr kroppens muskler.
Mamma verkade stabil och bra så vi tog det utan krusiduller, jag bad henne googla på allt hon kunde hitta om sjukdomen och så tog vi genetiska prover. Jag ringde till min vän på genetiken i Linköping och bad henne prioritera analysen och ringa mej direkt vid svar.
Därpå ringde jag min vän som sitter i rådet som beslutar om behandling, för det är väldigt kostsamma behandlingar som finns, och bad om ett extrainsatt råd för godkännande. Sen fick jag tag i en kollega i Göteborg som ger behandlingen och det visade sej att deras muskelteam skulle komma till oss ett par dar senare för att hålla föreläsningar så då bokade vi in en träff så dom kunde göra en bedömning också.
På lite drygt en vecka hade vi diagnos, informerat föräldrar som var med på noterna och satt in behandling. Han kommer bli muskelsvag ändå, men ju tidigare insatt desto bättre prognos.
Så i sammanfattning, det är bra med många vänner och att ha kloka föräldrar.