I korthet är enkäten framtagen av EURORDIS sällsynta barometer. EURORDIS är ett förbund av 1 000 sällsynta patientorganisationer från 74 länder. EURORDIS arbetar för att förbättra livet för de 30 miljoner personer i Europa som har en sällsynt sjukdom. EURORDIS kopplar samman patienter, familjer, patientgrupper och andra intressenter. EURORDIS är representerat i bl.a. Europakommissionen, flera europeiska referensnätverk däribland MetabERN. (Länk till mer information om EUORDIS:
https://www.eurordis.org/content/representation och https://www.eurordis.org/about-eurordis).

Enkäten finns tillgänglig på 26 europeiska språk: https://www.sphinxonline.com/surveyserver/s/EURORDIS75/RDdiagnosis_odyssey/questionnaire.htm.

Följ länken till CSD i Samverkan för mer info -> Sällsynta dagen 2022

Williamspodden är en fördjupande podcast för den som lever i närheten av ett barn med den sällsynta diagnosen Williams Syndrom (WS). I avsnitten möter man föräldrar, närstående, experter och vuxna med WS i samtal om föräldraskap och de rättigheter, möjligheter och särskilda utmaningar som barn med WS har.

Podcasten produceras av mig, Cecilia Boij, som är mamma till en tjej med Williams och journalisten Håkan Montelius, i samverkan med Williams Syndrom-föreningen i Sverige.

Avsnitt 1: ”Det
är något som inte stämmer”.
I det första avsnittet pratar vi med föräldern Sara Dahlstrand och
professorn Ann Nordgren om hur själva vägen fram till en diagnos kan se ut och
varför det är viktigt att få en diagnos.

Avsnitt 2: ”Går det att
skapa ordning i kaoset?”
Ett besked om att ett barn har en
sällsynt diagnos som Williams Syndrom kan kännas omtumlande. I avsnitt två berättar
föräldrarna Cecilia och Dennis Boij om hur varit för dem att komma vidare från
krisen och forma en ny vardag tillsammans. Hur hanterar man varandra när alla
reagerar olika- föräldrar, syskon och vänner? Med i samtalet är också gästen,
Zarah Tovhult, kurator från habiliteringen i Region Jönköping.

Avsnitt 3: ”Alla kan nå
sina drömmar, oavsett diagnos”
Som barn har vi alla drömmar om vad vi vill bli när vi blir stora.
För barn med sällsynta diagnoser är detta lika självklart. Men en diagnos kan
ibland innebära olika utmaningar och hinder. I avsnitt 3 berättar Kalle
Mohammar, som har WS, och hans mamma Cecilia, om vad Kalle gjort för att
förverkliga sina drömmar, och hur hans omgivning är ett stort stöd. Vad kan vi
göra för att alla ska få leva ut sina drömmar, oavsett diagnos? 

Avsnitt 4: ”Hon är inte
Williams Syndrom, hon är Evelyn”
Som barn med Williams Syndrom,
eller anhörig till ett barn, kan man möta oväntade reaktioner och fördomar från
omgivningen. I avsnitt fyra har vi med oss retorikexperten, författaren och
barnrättskämpen Elaine Eksvärd. Hon har själv en dotter med Williams Syndrom
och delar med sig av sina personliga upplevelser och varför hon startade
kampanjen #intesåkonstigt.

Avsnitt 5:
”Medicinska risker för barn med WS”
Listan från Socialstyrelsen över medicinska risker för
individer med Williams Syndrom är lång. Den kan kännas både svår och
överväldigande att ta del av. Kommer barnet drabbas av allt? Samtidigt är
kunskap om vilka risker finns, viktigt för att kunna förebygga, följa upp och
behandla. I avsnitt 5 pratar vi om dessa frågor med barnneurologen Sara
Steinwall Larsen, och Maria Grandt, mamma till Max som är 7 år och har
WS. 

Vi har fått jättefin respons från familjer, närstående och
personal inom habilitering, skola och sjukvård. Nu hör jag av mig till er för
att det vore väldigt fint om ni vill hjälpa oss sprida detta vidare till de
familjer och personal ni möter i er verksamhet som detta kan passa.

Syftet med podcasten är att sprida kunskap om syndromet och stärka familjer och
de som finns runt omkring barnen. Under våren planerar vi att göra en andra
säsong med fokus på utbildning, pedagogik och meningsfull fritid.

Podden finns att ta del av gratis via föreningens hemsida, på Spotify, Itunes och andra plattformar där poddar finns: https://poddtoppen.se/podcast/1583463897/williamspodden

Hör av er om ni har några frågor!

Allt gott,

Vänligen,

Cecilia
Boij
073-529 56 75

Ågrenska - Kursprogram 2022

Det pågår just nu en europeisk kartläggning kring Phelan McDermid syndrom (22Q13 deletionssyndrom) och familjer där det finns individer med diagnosen.
Känner du till någon familj eller person med diagnosen? - Hör i så fall gärna av er till vår funktionsbrevlåda csdsydostrlk@regionostergotland.se

Besök vår hemsida för att se webbinariet

Merkostnadsersättningen – ska det behöva vara så svårt?

Vi vet att ni som finns nära föräldrar som ansöker om merkostnadsersättning har många frågor och tankar.
Den 10 maj klockan 15.00 kommer vi ha ett webbinarium som riktar sig till kuratorer och andra stödfunktioner runt föräldrar till barn med funktionsnedsättning där vi går igenom några delar vi märkt väcker frågor och ställer till problem för er och föräldrarna, ni kommer också kunna ställa frågor direkt till oss. Webbinariet är gratis och vi kommer hålla på ungefär 40 minuter. Vi kommer sända via webben så du behöver inget särskilt program eller licens för att vara med.

Bifogat hittar du inbjudan med
länk till den webbsida där länken till webbinariet kommer att finnas den 10
maj.

Jag
vill också passa på att informera om att den 6 maj kommer vi att anordna
ett webbinarium på samma tema men riktat till föräldrar. Jag bifogar även den
inbjudan och hoppas på din hjälp med spridning till dina patienter.

Besök vår hemsida för att se webbinariet

Det här är CP Sverige

Digitala träffar om anhörigskap till personer med flerfunktionsnedsättning - NKA

K6-dagen 19 december 2019