Team Sällsynta Oklara syndrom

Våra gener styr det mesta av hur vår kropp ska se ut och fungera. Vi har ca 20.000-30.000 gener och all genetisk information finns i kroppens samtliga celler. Vi har alla en viss variation i generna vilket gör att vi ser olika ut och fungerar lite olika. En del variationer ger större förändringar än andra och kan även ge upphov till sjukdomar. En del av dessa genetiska sjukdomar kan vara ärftliga. Av de syndrom vi idag känner till, har ca 80% en genetisk orsak.

Att få rätt diagnos är viktigt för att få rätt hjälp, både inom vården och från kommun, försäkringskassa, skola/omsorg. På Team Sällsynta oklara syndrom arbetar vi med målsättningen att alla som har misstanke om ett syndrom ska få bästa möjliga hjälp till att fastställa sin diagnos.

Team Sällsynta oklara syndrom utgår från Regionmottagningen för Klinisk Genetik, Universitetssjukhuset i Linköping.

Kontaktperson:

Åsa Lundin

asa.lundin@regionostergotland.se

010-1036763