Vad är en sällsynt diagnos?

Den svenska definitionen för en sällsynt diagnos är att färre än 1/10 000 drabbas av en viss sjukdom. EU har en annan definition,  färre än 5/10 000. Man räknar med att det finns mellan 6000 och 8000 olika sällsynta diagnoser. Vissa av dessa är extremt sällsynta, det kan handla om enstaka patienter. Men även om varje diagnos i sig är ovanlig är det ett stort antal människor i Sverige som är berörda, uppskattningsvis cirka 2 procent av befolkningen.

Till gruppen sällsynta diagnoser hör en mängd olika sjukdomar eller tillstånd. Många sjukdomar är genetiskt betingade, kroniska och livslånga till sin natur. Vissa är medfödda, andra utvecklas senare under livet. Det är vanligt att sällsynta diagnoser är syndrom, det vill säga en kombination av olika symtom, vilket ofta medför svåra funktionsnedsättningar.

Men även om en sällsynt diagnos inte syns eller märks utanpå, innebär den nästan alltid särskilda svårigheter för individen själv – praktiskt, känslomässigt, socialt och ekonomiskt. Personer som lever med sällsynta diagnoser har ofta mångskiftande behov av vård och behandling. För att få vardagen att fungera krävs också olika stödåtgärder från samhället i övrigt.